Sinónimos: Pestañas largas – deficiencia intelectual
Síndrome de Oliver-Macfarlane
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por retraso del crecimiento, alopecia, pestañas anormalmente largas y retinitis pigmentosa. La mayoría de los casos presenta déficit intelectual moderado.
Hasta la fecha, se han reportado 11 casos.
Se sugiere que la transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Julio 2006
Fuente: Orphanet (Tricomegalia – degeneración retiniana – retraso de crecimiento)
