Sinónimos: HPFH – beta-talasemia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) asociada con la BT (ver este término) se caracteriza por una elevada concentracion de Hb F, y un elevado número de hematies con Hb fetal.
La prevalencia de esta forma se desconoce.
La asociación de PHHF con beta-talasemia reduce las manifestaciones clínicas que abarcan desde un estado asintomático hasta uno de BTI (ver este término).
La PHHF se debe a deleciones en el grupo de genes de la beta-globina o a mutaciones puntuales en los genes HBG1 y HBG2 (11p15.5).
El diagnóstico se basa en la presencia de un elevado nivel de HbF (10-40%) en estado heterocigoto con índices eritrocitarios (VCM y HCM) normales o casi normales. La HbF eritrocitaria muestra una distribución homogénea y la HbA2 es normal o se halla disminuida.
La diferencia entre la PHHF y la delta-beta-talasemia (ver este término) es sutil y debe ser confirmada mediante cálculo del cociente («ratio») de síntesis de cadenas de alfa y beta-globina y el análisis de ADN, ya que la distinción entre estas dos condiciones no siempre es posible a partir de estudio hematológico general.
La transmisión de la PHHF es co-dominante. Hasta la fecha, se ha descrito en pocos casos un estado homocigoto para la forma no delecional.
Revisores expertos
- Pr Renzo GALANELLO
- Dr Raffaella ORIGA
Última actualización: Mayo 2011
Fuente: Orphanet (Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal – beta-talasemia)
