Sinónimos: Pentosuria esencial
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La pentosuria es un error congénito del metabolismo que se caracteriza por la excreción de 1 a 4 g. de pentosa L-xilulosa en la orina por día.
La enfermedad se presenta esencialmente en judíos Ashkenazí con una incidencia estimada de la mutación en heterocigosis de 1/79.
La pentosuria es benigna y es asintomática. La única característica biológica es la excreción constante de L-xilulosa en la orina, lo que puede confundirse con glucosuria.
Es debida a mutaciones en el gen DCXR, en el cromosoma 17, que codifica para la L-xilulosa reductasa (o L-xilitol deshidrogenasa), una enzima que cataliza la conversión de la 1-xilulosa en xilitol.
La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Agosto 2011
Fuente: Orphanet ( Pentosuria )
