Sinónimos: Pelo lanoso – queratodermia palmoplantar – miocardiopatía dilatada
Síndrome de Carvajal
Síndrome de pelo lanoso – hiperqueratosis palmoplantar – miocardiopatía dilatada
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen
Las características de este síndrome son: pelo lanoso, queratodermia palmoplantar y miocardiopatía dilatada que afecta principalmente al ventrículo izquierdo.
Sólo se han descrito unos pocos casos, todos ellos en pacientes de Ecuador, la India o Turquía.
El pelo lanoso es una característica congénita y la queratodermia palmoplantar aparece durante el primer año de vida.
El trastorno cardíaco se presenta durante la infancia y se caracteriza por la dilatación del ventrículo izquierdo acompañada de alteraciones en la contractilidad muscular. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo y está causado por mutaciones en el gen DSP (6p24), que codifica para desmoplaquina, una proteína implicada en la adherencia celular. Este síndrome es similar a la enfermedad de Naxos (véase este término).
La miocardiopatía dilatada puede provocar insuficiencia cardiaca congestiva con peligro para la vida.
Última actualización: Abril 2006
Fuente: Orphanet (síndrome de pelo lanoso – queratodermia palmoplantar – miocardiopatía dilatada)
