Sinónimos: Bloqueo cardíaco progresivo familiar
Bloqueo de rama del haz de His
Enfermedad de Lenègre familiar
Enfermedad de Lev familiar
Enfermedad de Lev-Lenègre familiar
PCCD familiar
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El trastorno progresivo familiar de conducción cardíaca (TPCC) es una alteración hereditaria de la conducción cardíaca que puede progresar a bloqueo auriculoventricular (AV) completo. La enfermedad puede cursar de modo asintomático o manifestarse en forma de disnea, mareo, síncope, dolor abdominal, insuficiencia cardíaca o muerte súbita.
Hasta la fecha se ha descrito más de 50 casos de TPCC familiar en la literatura médica.
La edad de inicio de la enfermedad es variable. El TPCC familiar puede cursar de modo asintomático o manifestarse en forma de disnea, mareo, episodios sincopáticos, dolor abdominal, insuficiencia cardíaca o muerte súbita cuando se desarrolla un bloqueo AV completo. Se ha registrado la aparición de síncopes durante el ejercicio físico, y la enfermedad puede evolucionar de un electrocardiograma (ECG) normal a un bloqueo de la rama derecha y de éste a un bloqueo AV completo.
El TPCC familiar es un proceso degenerativo que afecta al sistema de His-Purkinje. Se han identificado mutaciones en tres genes como causantes de la enfermedad: SCN5A, SCN1B y TRPM4. Además, se han identificado mutaciones en los genes NKX2-5, TBX5, PRKAG2 y LMNA cuando el TPCC familiar va acompañado de una cardiopatía congénita. También se ha descrito TPCC aislado en familias con portadores de una mutación en uno de estos genes. Un gen candidato, el GJA5, ha sido asociado a un TPCC de inicio temprano y grave en dos parientes consanguíneos.
El diagnóstico de TPCC familiar se basa en los antecedentes familiares de síncope, implantación de marcapasos y muerte súbita, así como en la presencia de trastornos de conducción en el ecocardiograma (bloqueo completo de la rama derecha, bloqueo completo de la rama izquierda, bloqueo/hemibloqueo fascicular anterior izquierdo o hemibloqueo posterior izquierdo, intervalo PR prolongado o bloqueo AV completo con complejos de escape QRS anchos). En la mayoría de los casos el corazón es estructuralmente normal, pero en otros el bloqueo AV completo puede provocar la aparición de dilatación del ventrículo izquierdo e insuficiencia cardíaca. Durante la fase de recuperación de una prueba de esfuerzo o durante un episodio de bloqueo AV completo se pueden registrar taquicardia ventricular y »torsade de pointes». El ecocardiograma y la resonancia cardíaca (IRM) pueden ayudar a descartar la presencia concomitante de una cardiopatía congénita o una miocardiopatía. El cribado de los genes implicados en el TPCC familiar debería realizarse incluso en casos de TPCC aislado a edades tempranas.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Brugada, la fibrilación ventricular idiopática, el síndrome de QT largo (ver estos términos), el lupus neonatal, el bloqueo cardiaco familiar progresivo de tipo II y el síndrome de muerte súbita infantil.
La transmisión es autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Las formas recesivas o esporádicas son raras.
El tratamiento del TPCC incluye la implantación a tiempo de un marcapasos permanente. Se recomienda un seguimiento en intervalos de seis meses para pacientes con cualquier grado de bloqueo cardíaco, y al menos un examen anual para miembros de las familias afectadas con un ecocardiograma normal. Conviene restringir la medicación con capacidad de reducir la velocidad de conducción, y debería tratarse preventivamente la fiebre y los desencadenantes de un empeoramiento en individuos con mutaciones en SCN5A. Cuando se establece un diagnóstico clínico de TPCC en un caso índice, es necesario realizar una investigación clínica en los familiares de primer grado.
No existe estratificación del riesgo basada en el genotipo para pacientes con TPCC. En pacientes con bloqueo AV de primer grado en asociación con bloqueo bifascicular o en aquellos con bloqueo AV sintomático avanzado existe una alta incidencia de muerte súbita. En pacientes a los que se les implanta un marcapasos, el pronóstico es excelente y está muy cerca del de la población general, excepto en aquellos con mutaciones en LMNA, que pueden presentar taquicardia ventricular y muerte súbita cardíaca. En esta población se recomienda el implante de un desfibrilador cardioversor implantable (ICD) en caso de problemas graves de conducción cardíaca.
Revisores expertos
- Pr Vincent PROBST
Última actualización: Diciembre 2013
Fuente: Orphanet ( Trastorno progresivo familiar de conducción cardíaca )
