Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
Este síndrome se caracteriza por paraplejia espástica progresiva, glaucoma y déficit intelectual.
El síndrome se ha descrito en dos familias. La segunda fratría descrita nació de padres consanguíneos.
El modo de herencia es autosómico dominante.
Última actualización: Mayo 2007
Fuente: Orphanet ( Paraplejía espástica – glaucoma – deficiencia intelectual )
