Sinónimos: Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
Resumen
El síndrome de Fitzsimmons-Guilbert se caracteriza por una paraplejia espástica lenta y progresiva, anomalías esqueléticas en manos y pies con braquidactilia de tipo E, epífisis en cono, perfil de la metacarpofalange anormal, anomalía del esternón de tipo Pectus Carinatum o Excavatum, disartria y un déficit mental moderado.
Se ha descrito en 5 pacientes, en los que habían dos pares de gemelos monocigóticos. La relación entre la existencia de hermanos gemelos monocigóticos y su vínculo con el síndrome no quedan claros.
Tampoco se conoce el tipo de herencia pero se sospecha que sea de etiología monogénica.
Última actualización: Febrero 2006
Fuente: Orphanet ( Paraplejía – braquidactilia – epífisis en cono )
