Sinónimos: Paramiotonía congénita
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Adolescencia
La edad adulta
Infancia
Resumen
La paramiotonía congénita de Von Eulenburg se caracteriza por miotonía persistente, provocada por el ejercicio y agravada por el frío, y por debilidad muscular.
Su prevalencia es desconocida.
El síndrome no es progresivo y se transmite de manera autosómica dominante.
Está causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN4A; 17q23.3).
Revisores expertos
- Pr Bertrand FONTAINE
Última actualización: Junio 2007
Fuente: Orphanet ( Paramiotonía congénita de Von Eulenburg )
