Parálisis supranuclear progresiva atípica

23 febrero 2016

Sinónimos: PSP atípica

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

Resumen

La parálisis supranuclear progresiva atípica (PSP atípica) es un grupo de síndromes clínicos relacionados con una patología PSP-tau subyacente, que no se ajusta a la presentación clásica de la PSP (síndrome de Richardson; ver este término), una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio tardío. El grupo está integrado por la PSP-parkinsonismo (PSP-P), la PSP-acinesia pura con bloqueo de la marcha (PSP-APC), la PSP-síndrome corticobasal (PSP-SCB) y la PSP-afasia progresiva no fluente (PSP-APNF) (ver estos términos).

La PSP-P se caracteriza por un parkinsonismo temprano, incluyendo bradicinesia en las extremidades, rigidez axial y de las extremidades y, en algunos pacientes, temblor, con una cierta respuesta a los medicamentos dopaminérgicos. Esta mejora por la medicación suele disminuir y los pacientes llegan a desarrollar rasgos clínicos característicos de la PSP clásica. La PSP-APC se caracteriza por un progresivo bloqueo de la marcha, dificultades en el habla y la escritura, inmovilidad facial y, finalmente, blefaroespasmo con paresia supranuclear de la mirada hacia abajo. La PSP-SCB se caracteriza por dispraxia asimétrica progresiva, rigidez de las extremidades, bradicinesia e inestabilidad postural progresiva. La PSP-APNF se caracteriza por anomalías en el habla (apraxia del habla, agramatismo, errores fonémicos). Más tarde pueden aparecer trastornos motores. Neuropatológicamente, todas las formas se caracterizan por pérdida neuronal, gliosis con placas astrocíticas y acumulación de ovillos neurofibrilares inmunoreactivos a la tau en áreas específicas del cerebro.

Las diferencias en los niveles y en la extensión de las zonas de acumulación de la proteína tau fosforilada se correlacionan con las variantes clínicas de la patología PSP-tau. La PSP es una taupatía 4R constituida por una preponderancia de cuatro repeticiones de isoformas de tau y un perfil bioquímico característico (doblete tau 64 y tau 69). El subhaplotipo H1c, específico del gen MAPT, es un factor de riesgo para esta enfermedad. La PSP también se caracteriza por deficiencias en varios sistemas neurotransmisores (por ejemplo, dopaminérgicos, colinérgicos, gabaérgicos).