Sinónimos: PSP-AOS
PSP-PNFA
Parálisis supranuclear progresiva – apraxia del habla
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La PSP-afasia progresiva no fluente (PSP-APNF) es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver este término), una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio tardío. A diferencia de la PSP clásica (síndrome de Richardson), los pacientes presentan un trastorno aislado del habla antes de desarrollar otras deficiencias motoras características de la PSP.
La prevalencia es desconocida y se han descrito menos de diez casos en la literatura. La PSP-APNF probablemente representa menos del 5% de los pacientes con patología PSP-tau, pero puede representar un tercio de los pacientes con APNF (ver este término) con una marcada apraxia del habla.
La enfermedad se manifiesta durante la sexta década de vida con anomalías del habla, tales como apraxia del habla, agramatismo y errores fonémicos. El deterioro cognitivo se produce al principio. La enfermedad se caracteriza neuropatológicamente por gliosis con placas astrocíticas, acumulación de ovillos neurofibrilares inmunoreactivos a la tau y pérdida neuronal en áreas específicas del cerebro, especialmente en la corteza temporal y la circunvalación frontal superior.
La PSP es una taupatía 4R constituida por una preponderancia de cuatro repeticiones de isoformas de tau (exón 10 positivo) y un perfil bioquímico característico (doblete tau 64 y tau 69). El subhaplotipo H1c, específico del gen MAPT, es un factor de riesgo para esta enfermedad. Los factores que inician la neurodegeneración inducida por tau son desconocidos.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y la evaluación neuropsicológica.
El diagnóstico diferencial incluye otras causas de demencia frontotemporal y en particular la degeneración corticobasal, la enfermedad de Pick (ver estos términos) y patologías TDP-43 positivas.
No existe un tratamiento que cure la enfermedad. Los pacientes no responden al tratamiento con levodopa. Las estrategias de comunicación se pueden mejorar con logopedia.
La duración de la enfermedad suele ser de menos de 10 años y puede haber una fase de aceleración del deterioro al final de la enfermedad. La mayoría de los pacientes mueren en su octava década de la vida.
Revisores expertos
- Pr Andrew LEES
- Dr Denise WILLIAMS
Última actualización: Octubre 2010
Fuente: Orphanet ( Parálisis supranuclear progresiva – afasia progresiva no fluida )
