Sinónimos: IAHSP
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio: Infancia / Neonatal
Resumen
La parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio en la infancia (IAHSP) es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por una grave espasticidad de las extremidades inferiores, que evoluciona con espasticidad a las extremidades superiores al final de la infancia y disartria.
Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la IAHSP. Hasta la fecha se han registrado 17 familias con al menos 30 casos. La enfermedad se ha descrito en varios grupos étnicos.
Los pacientes afectados suelen ser normales al nacer y su desarrollo temprano es fundamentalmente normal. Más tarde desarrollan paraplejía espástica, aumento de los reflejos y rigidez mantenida de las extremidades durante los dos primeros años de vida. Hacia los 7 u 8 años también desarrollan debilidad progresiva y espasticidad que se extiende hacia las extremidades superiores. Otros signos son disartria, disfagia (a veces con babeo) y movimientos oculares lentos. La mayoría necesita una silla de ruedas en la pubertad o al principio de la adolescencia, y algunos pacientes tienen dificultades para comer (deglución de líquidos) que empiezan en la segunda década de vida. A partir de ahí, la enfermedad evoluciona a tetraparesia espástica grave y se puede observar un síndrome pseudobulbar. Normalmente la actividad cognitiva no se ve afectada.
La IAHSP parece estar causada por mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica para la alsina, una proteína abundante en las neuronas motoras. Pero no en todas las familias con miembros afectados por la enfermedad se han encontrado mutaciones en este gen. También puede haber implicados otros genes o loci aún sin identificar.
El diagnóstico se basa en los rasgos característicos de la enfermedad y en la evolución ascendente. Los estudios electrofisiológicos muestran disfunción grave de los potenciales provocados motores. Los potenciales evocados somestésicos, la electromiografía y las velocidades de conducción nerviosa son normales. La resonancia magnética nuclear (IMR) es normal en niños afectados, pero en pacientes de más edad se observan cambios cerebrales. El diagnóstico se puede confirmar por análisis genético molecular.
Los diagnósticos diferenciales pueden ser los trastornos alélicos siguientes: esclerosis lateral primaria juvenil y esclerosis lateral amiotrófica juvenil (ver estos términos).
Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.
La IAHSP se transmite mediante herencia autosómica recesiva. Los padres de un individuo afectado son heterocigotos obligados y, por tanto, portadores asintomáticos. Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas.
En la actualidad no existe ningún tratamiento específico. El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia.
El pronóstico vital es bueno y en la mayoría de los casos existe supervivencia a largo plazo. No obstante, la calidad de vida se ve afectada por las manifestaciones neurológicas progresivas y la pérdida de independencia.
Revisores expertos
- Pr Enrico BERTINI
Última actualización: Febrero 2014
Fuente: Orphanet ( Parálisis espástica hereditaria ascendente de aparición infantil )
