Sinónimos: Deficiencia de proacelerina
Enfermedad de Owren
Parahemofilia
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El déficit congénito de factor V es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de factor V (FV) plasmático y caracterizado por hemorragias de gravedad variable.
La prevalencia de las formas homocigotas se estima en 1/1.000.000.
La enfermedad afecta tanto a los hombres, como a las mujeres. Puede aparecer a cualquier edad, pero las formas más graves se manifiestan durante la infancia.
Los signos clínicos habituales son: epistaxis, hematomas, sangrado de las mucosas, hemorragias en tejidos blandos y hemartrosis. Son frecuentes los sangrados excesivos y prolongados durante o después de una cirugía, un parto o un trauma. Las mujeres pueden presentar menorragia. En las formas graves de la enfermedad, pueden haber riesgo de sangrados intracraneales, pulmonares o gastrointestinales.
La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está correlacionada con el nivel de FV. El déficit congénito de FV está causado por mutaciones en el gen F5 (1q23), que controla la producción de FV plasmático. La transmisión es autosómica recesiva.
El diagnóstico se basa en la prolongación de los tiempos de protombina y tromboplastina parcial activada (TP, TTPa) y en el nivel bajo de FV, medido mediante un test basado en el TP. El tiempo de hemorragia puede ser prolongado. Los tests moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye el déficit de factor VIII y el déficit combinado de factores V y VIII (ver estos términos). El plasma fresco congelado (PFC) es el único tratamiento, ya que los concentrados de FV no están disponibles. En los casos extremos de hemorragias graves, la transfusión con concentrados plaquetarios añadidos puede ser útil.
El pronóstico es bueno, cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado.
Revisores expertos
- Pr Jenny GOUDEMAND
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: Orphanet ( Deficiencia congénita del factor V )
