Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Adolescencia
Resumen
La pancreatitis crónica hereditaria (HCP) es una forma muy rara de la pancreatitis crónica de inicio en la infancia.
No hay datos disponibles sobre la incidencia y la prevalencia de la HCP o pancreatitis crónica en niños.
Con la excepción de un inicio más temprano y una progresión más lenta, la evolución clínica, las características morfológicas y los resultados de laboratorio de la HCP no difieren de los presentes en pacientes con pancreatitis crónica alcohólica, que es la forma más común de pancreatitis crónica. La presentación clínica es muy variable e incluye dolor abdominal crónico, deterioro de las funciones endocrina y exocrina del páncreas, náuseas y vómitos, alteraciones de la digestión, diabetes, pseudoquistes, obstrucción del conducto biliar y del duodeno y cáncer de páncreas.
En la mayoría de los pacientes la enfermedad es leve. Las mutaciones en el gen PRSS1, que codifica para el tripsinógeno catiónico, juegan un papel causal en la pancreatitis crónica.
Se ha demostrado que las mutaciones en PRSS1 aumentan la conversión autocatalítica de tripsinógeno a tripsina activa y, por tanto, causan probablemente la activación prematura del tripsinógeno intrapancreático y perturban el equilibrio intrapancreático de las proteasas y sus inhibidores. Se han encontrado otros genes asociados a la pancreatitis crónica (idiopática y hereditaria), como el tripsinógeno aniónico (PRSS2), el inhibidor de la proteasa serínica Kazal de tipo 1 (SPINK1) y el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La mutación más habitual en SPINK1 en pacientes con pancreatitis crónica es la N34S.
Los datos funcionales de N34S SPINK1 indican que puede haber otros factores aparte de la mutación N34S subyacentes a la predisposición hacia la pancreatitis crónica. Los criterios de diagnóstico y tratamiento de la HCP se asemejan a los de la pancreatitis crónica provocada por otras causas. Las pruebas genéticas por secuenciación directa del DNA sólo deben realizarse en pacientes cuidadosamente seleccionados, y no debe fomentarse el diagnóstico prenatal.
El tratamiento se centra en el alivio del dolor, el tratamiento de las alteraciones de la digestión, la diabetes, los pseudoquistes, y la obstrucción duodenal y del conducto biliar. El pronóstico de los pacientes con HCP es impredecible. El riesgo de cáncer de páncreas parece ser elevado en los pacientes con HCP, lo que lleva a recomendar evitar factores de riesgo adicionales para la pancreatitis crónica.
Revisores expertos
- Dr Hans BÖDEKER
- Pr Joachim MÖSSNER
- Dr Jonas ROSENDAHL
- Dr Niels TEICH
Última actualización: Enero 2007
Fuente: Orphanet ( Pancreatitis crónica hereditaria )
