Paladar hendido

15 febrero 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia: Multigénico / multifactorial
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

Resumen

El paladar hendido es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable al paladar duro y al velo del paladar.

La incidencia anual varía entre 1/3.300 y 1/10.000 nacimientos. El paladar hendido es más frecuente en el sexo femenino.

La fisura es mediana y conecta la cavidad bucal con las fosas nasales y la nasofaringe. Las formas clínicas varían desde una hendidura del paladar blando y velo del paladar (consulte este término) con una muesca en la parte posterior del paladar duro a un paladar hendido completo alcanzando el foramen incisivo.

El paladar hendido submucoso es una forma específica con dehiscencia ósea y muscular recubierta por mucosa oral y nasal. En estos casos, el diagnóstico es más difícil pero existe regurgitación nasal desde el nacimiento y pueden ocurrir problemas en el lenguaje. El paladar hendido puede afectar a la succión-deglución en los recién nacidos. En las formas no sindrómicas, es posible una alimentación normal. En las formas sindrómicas, existe un riesgo de aspiración de alimento. La hendidura del velo del paladar altera la fisiología de la trompa de Eustaquio, lo que puede inducir un drenaje incompleto del oído medio con otitis recurrente y una hipoacusia de transmisión.

Los problemas de alineación dental se deben a un defecto en el crecimiento maxilar. Esta embriopatía aparece entre la 7ª y la 12ª semana de embarazo por un fallo en la fusión de los procesos palatinos. Las fisuras no sindrómicas están causadas probablemente por una combinación de factores genéticos y ambientales. Factores como la exposición a sustancias teratogénicas (alcohol, tabaco o fármacos) durante el embarazo pueden añadirse a la susceptibilidad genética.

El diagnóstico es clínico. La presencia de malformaciones asociadas permite diferenciar las formas sindrómicas de las aisladas.

El diagnóstico diferencial incluye las formas sindrómicas hereditarias (en un 20% de los casos), como los síndromes de Pierre-Robin, Stickler, van der Woude, y velocardiofacial (consulte estos términos).

El diagnóstico prenatal ecográfico es posible a partir del segundo trimestre ante la presencia de retrognatia, una anomalía que puede asociar un exceso de liquido amniótico por deglución deficiente. El caso se presenta a un centro multidisciplinar que establece si se trata de una anomalía aislada.

El manejo exige una intervención médica y quirúrgica multidisciplinar desde el nacimiento hasta que finaliza el crecimiento. Implica una cirugía primaria y, en ocasiones, una secundaria maxilofacial y plástica. La secuencia del tratamiento inicial se establece durante el periodo neonatal. El manejo secundario se adapta a la edad del niño y está basado en los problemas funcionales y morfológicos que pueden surgir durante el crecimiento y desarrollo. La terapia del lenguaje implica orientación y rehabilitación desde una edad temprana, así como, si fuera necesario, una faringoplastia antes de la escuela primaria. El tratamiento ortodóncico tiene como objetivo corregir los problemas de alineación dental. En presencia de hipoplasia maxilar superior, por un fallo en el crecimiento maxilar, será necesario un hueso interpuesto y/o cirugía ortognática en el maxilar. El manejo de los trastornos de oído, nariz y garganta implica el seguimiento de las patologías de tipo seromucoso (otitis), de la audición, de la fonación y de la respiración.

El pronóstico depende de la calidad del manejo inicial y de que exista un seguimiento regular. El paladar hendido puede tener consecuencias funcionales (morfológicas, fonéticas, ortodóncicas, auditivas y de masticación) que exigen un manejo en un centro especializado. Las formas sindrómicas, en especial la deleción 22q11, presentan un pronóstico desfavorable con problemas serios de lenguaje que requieren tratamientos quirúrgicos complementarios.