Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia/ Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por: osteopetrosis, agenesis del cuerpo calloso, atrofia cerebral e hipocampo pequeño.
Se ha descrito en dos hermanos de diferente sexo, nacidos de padres caucasianos no consanguíneos. Los niños murieron a las edades de 1 y 9 meses respectivamente.
Se han descrito varios casos adicionales que combinan distrofia axonal y osteopetrosis. La etiología de la enfermedad permanece desconocida, pero se ha sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo.
Última actualización: Marzo 2009
Fuente: Orphanet ( Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil )
