Sinónimos: OI tipo 3
Osteogénesis imperfecta deformante progresiva
Osteogénesis imperfecta grave
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La osteogénesis imperfecta de tipo III es un tipo grave de osteogénesis imperfecta (OI; ver este término), un trastorno genético caracterizado por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas. Los signos principales del tipo III incluyen: estatura muy baja, cara triangular, escoliosis grave, esclerótica gris y dentinogénesis imperfecta (DI; ver este término).
Los signos principales del tipo III incluyen: estatura muy baja, cara triangular, escoliosis grave, esclerótica gris y dentinogénesis imperfecta (DI; ver este término). La prevalencia general de la OI se estima entre 1/10.000 y 1/200.000, pero la prevalencia del tipo III es desconocida. La OI de tipo III puede ser autosómica dominante y estar causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.31-q22 y 7q22.1 respectivamente), o puede ser autosómica recesiva y estar causada por mutaciones en los genes: CRTAP (3p22), (en ocasiones descrita como OI de tipo VII), LEPRE1 (1p34), (en ocasiones descrita como OI de tipo VIII) o PPIB (15q21-q22), (en ocasiones descrita como OI de tipo IX).
Revisores expertos
- Dr Véronique FORIN
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: Orphanet ( Osteogénesis imperfecta tipo 3 )
