Sinónimos: OI tipo 1
Osteogénesis imperfecta leve
Osteogénesis imperfecta no deformante
Síndrome de Adair-Dighton
Síndrome de Van der Hoeve
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La osteogénesis imperfecta de tipo I es un tipo leve de osteogénesis imperfecta (OI; ver este término), un trastorno genético caracterizado por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas. La OI de tipo I es no deformante, con estatura normal o ligeramente baja, esclerótica azul y no presenta dentinogénesis imperfecta (DI, ver este término).
La prevalencia general de la OI se estima entre 1/10.000 y 1/20.000, pero la prevalencia del tipo I es desconocida. La OI de tipo I está causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.31-q22 y 7q22.1 respectivamente).
La transmisión es autosómica dominante.
Revisores expertos
- Dr Véronique FORIN
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: Orphanet ( Osteogénesis imperfecta tipo 1 )
