Sinónimos: OFD11
Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome orofaciodigital tipo 11 es una forma esporádica, extremadamente rara, del síndrome orofaciodigital (OFDS; ver este término) con solo unos pocos casos conocidos, y caracterizada por malformaciones faciales (blefarofimosis, punta de la nariz bulbosa, puente nasal amplio, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e implantación baja de las orejas) y esqueléticas (polidactilia post-axial y fusión de las vértebras) junto con un déficit intelectual grave, sordera y defectos cardíacos congénitos.
Última actualización: Mayo 2013
Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 11 )
