Sinónimos: OFD10
Síndrome de Figuera
Síndrome orofaciodigital con aplasia fibular
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome orofaciodigital tipo 10 se caracteriza por manifestaciones faciales (telecanto, puente nasal plano, retrognatia), orales (paladar hendido, frenillo vestibular) y digitales (oligodactilia, polidactilia preaxial), asociadas con un acortamiento radial marcado, agenesia del peroné y coalescencia de los huesos del tarso. Este síndrome se describió en una niña de 10 meses de edad. No se ha descrito ningún caso nuevo desde 1993.
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 10 )
