Sinónimos: OFD8
Síndrome orofaciodigital tipo Edwards
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome orofaciodigital (OFD) tipo 8 se caracteriza por: lengua lobulada, hendidura media del labio superior, punta nasal ancha o bífida, hipertelorismo o telecanto, polidactilia bilateral postaxial y preaxial, tibias y/o radios anormales, talla baja, hipoplasia de la epiglotis, hallux duplicado y déficit intelectual leve.
El síndrome se ha descrito en una familia con cuatro individuos afectados, a lo largo de 3 generaciones.
Se ha señalado un aumento de la susceptibilidad a las infecciones respiratorias. Se ha sugerido un modo de transmisión recesivo ligado al X, pero todavía no se ha identificado ninguna mutación responsable.
Revisores expertos
- Pr Alain VERLOES
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 8 )
