Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital

2 febrero 2016

Sinónimos: OFD6
Polidactilia – fisura labiopalatina – retraso psicomotor
Síndrome de Varadi-Papp
Síndrome de Váradi
Síndrome orofaciodigital tipo 6

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Resumen

El síndrome de Joubert (SJ) con defecto orofaciodigital es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a anomalías orofaciales y, a menudo, polidactilia.

Su prevalencia es desconocida.

Los típicos signos bucales incluyen: lengua bífida o lobulada, hamartomas linguales y frenillos bucales múltiples, pero también pueden presentar labio leporino y/o paladar hendido. La polidactilia suele ser central con los metacarpianos en forma de Y, pero puede ser también preaxial o postaxial. Un subconjunto de pacientes presenta hamartoma hipotalámico, que nunca ha sido descrito en otros subgrupos de JSRD.

Dos pacientes con síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital, incluyendo un feto, resultaron ser portadores de una mutación homocigota en el gen TMEM216 (11q13.1), pero las mutaciones en este gen se excluyeron en otros muchos pacientes, y la base genética de esta enfermedad sigue siendo difícil de identificar.

Hombres y mujeres están afectados por igual y se observó un patrón de herencia autosómico recesivo en casos familiares.