Sinónimos: OFD4
Síndrome de Baraitser-Burn
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome orofaciodigital tipo 4 se caracteriza por: hamartoma lingual, polisindactilia postaxial de las manos y los pies, acortamiento mesomélico de las piernas y pie equinovaro supinado. Hasta el momento se han descrito aproximadamente 15 casos.
Las manifestaciones adicionales incluyen: mandíbula hipoplásica, micrognatia, paladar hendido, ojos prominentes, orejas de implantación baja e inteligencia normal. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva, pero todavía no se ha identificado el gen responsable.
Revisores expertos
- Pr Marie-Paule VAZQUEZ
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 4 )
