Síndrome del nevus sebáceo lineal

26 enero 2016

Sinónimos: Nevo sebáceo de Jadassohn
Síndrome de Schimmelpenning
Síndrome de Solomon
Síndrome del nevo organoide
Síndrome del nevo sebáceo

Prevalencia: Desconocido

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia

Resumen

El síndrome del nevus sebáceo lineal (SNSL) se caracteriza por la asociación de un nevus sebáceo extenso, normalmente localizado en la cara o cuero cabelludo, con un amplio espectro de anomalías que pueden afectar a todos los sistemas, incluido el sistema nervioso central (tumores cerebrales, hemimegalencefalia y dilatación de los ventrículos laterales).

La incidencia del nevus sebáceo al nacimiento se estima en 1/1.000, pero la prevalencia de estas lesiones asociadas con otras anomalías, como es el caso de SNSL, varía alrededor de 1:10.000 según los diferentes estudios. Aunque los términos `síndrome del nevus epidérmico’ y síndrome del nevus sebáceo lineal’ se utilizan frecuentemente de manera intercambiable, el síndrome del nevus epidérmico se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por la asociación de un nevus epidérmico (de cualquier tipo) con la afectación de cualquier otro órgano o sistema.

El término SNSL estricto se aplica a los pacientes con un nevus típico de la línea media, para el que se han identificado tres estadios dermatológicos. En el estadio 1, que dura desde el nacimiento hasta la pubertad, la lesión es pequeña y sin pelo, y puede disminuir de tamaño. El estadio 2 ocurre durante la pubertad, y se caracteriza por un aumento del tamaño de la lesión, y por una epidermis que se vuelve verrugosa. Durante el estadio 3, es posible una transformación maligna de la lesión, siendo la patología más frecuente el epitelioma basocelular. Las manifestaciones neurológicas principales son las convulsiones (hasta el 75% de los pacientes) y el déficit intelectual (hasta el 60% de los pacientes).

También pueden estar afectados otros muchos sistemas, como el sistema cardíovascular (coartación de la aorta), el sistema esquelético (displasia fibrosa craneal localizada, hipoplasia esquelética, formación de estructuras óseas, escoliosis y cifoescoliosis, raquitismo vitamina D resistente e hipofosfatemia), el sistema oftalmológico (estrabismo, anomalías de la retina, coloboma, cataratas, vascularización corneal y hemangiomas oculares) y al sistema urogenital (riñón en herradura).

El SNSL es una enfermedad esporádica. Se ha hipotetizado que los síndromes del nevus epidérmico son resultado de un mosaicismo genético asociado con un gen dominante. Debido a su potencial implicación multisistémica, todos los niños para los que la enfermedad se sospecha, deben someterse a una evaluación completa que incluya: exámenes de imagen (escáner o, si es posible, IRM del cerebro), electroencefalograma en caso de epilepsia, biopsias cutáneas y examen oftalmológico.

El diagnóstico diferencial debe incluir el síndrome de nevus comedonicus, el síndrome de nevus Becker, la facomatosis pigmento queratótica, el síndrome de Proteus y el síndrome CHILD (ver estos términos). El nevus sebáceo lineal es generalmente asintomático, pero teniendo en cuenta su impacto estético y su potencial transformación maligna, puede recomendarse una resección profiláctica de la lesión (preferentemente antes de la pubertad e incluso, en ocasiones durante la primera infancia). El manejo debe ser multidisciplinar e incluye principalmente un seguimiento ortopédico y un seguimiento oftalmológico. Los exámenes de imagen de cerebro deben realizarse cuando están clínicamente indicados.

El pronóstico depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas y del alcance de la afectación multisistémica.