Sinómimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por rasgos faciales dismórficos, dismotilidad visceral neuropática, vejiga neurogénica, calcificaciones intracerebrales y retraso del desarrollo psicomotor.
Se ha descrito en dos pacientes (en un chico y en su hermana) de padres consanguíneos. La niña también presentaba microcefalia y riñones poliquísticos. El niño presentaba un trastorno visceral neuropático más extenso que le provocó un estado clínico de pseudo-obstrucción intestinal crónica (CIPO).
Última actualización: Marzo 2006
