Sinónimos: Neuropatía periférica tipo Fiskerstrand
Síndrome PHARC
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La neuropatía periférica tipo Fiskerstrand es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pigmentaria que se manifiestan durante la tercera década de la vida.
El síndrome se ha descrito en tres pacientes de una familia consanguínea (un hermano, una hermana y un primo de sexo masculino). La enfermedad se manifiesta durante la infancia, con pies cavos y contracturas en el tendón de Aquiles.
Durante la edad adulta se desarrolla un trastorno de la marcha como consecuencia de la ataxia y espasticidad.
Contrariamente a lo que sucede en la enfermedad de Refsum, los niveles de los ácidos plasmático, fitánico y pristánico, así como la actividad enzimática alfa-oxidación, son normales.
La transmisión es autosómica recesiva.
La enfermedad se localizó en el cromosoma 20 (20p11.21-q12).
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: Orphanet ( Polineuropatía – pérdida de audición – ataxia – retinosis pigmentaria – cataratas )
