Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de un deterioro auditivo neurosensorial y neuropatía periférica.
Se ha descrito en miembros de 4 generaciones de una familia española. El deterioro auditivo es leve y a veces asimétrico.
La neuropatía es desmielinizante con afectación predominantemente sensitiva pero su gravedad está en un rango variable que va de los individuos asintomáticos hasta los pacientes con úlceras cutáneas y osteomielitis que requieren la amputación.
El síndrome se transmite de manera autosómica dominante y causa mutaciones en el gen GJB3 (1p34).
Última actualización: Enero 2009
Fuente: Orphanet ( Neuropatía con discapacidad auditiva )
