Sinónimos: Nefrosis congénita finlandesa
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome nefrótico congénito de tipo Finlandés es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La frecuencia del gen en Finlandia es de 1/200 aproximadamente.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen de la nefrina, un componente clave de la ultrafiltración glomerular, el inmtegrante del diafragma en hendidura del podocito.
El primer síntoma es la proteinuria fetal, que conduce a un aumento de más de 10 veces de la concentración de alfa-fetoproteína en el fluido amniótico, y a un aumento paralelo pero más pequeño del nivel en suero materno. En el nacimiento, se observa una gran placenta, cuyo peso excede en el 25% del peso total habitual, a menudo co nacimiento prematuro.
El síndrome nefrótico comienza muy pronto, y es severo. Histológicamente, se ven dilataciones microcíticas de los túbulos, mientras que los glomérulos están levemente alterados. El síndrome nefrótico es resistente a corticosteroides e inmunosupresores. Las complicaciones infecciosas y nutricionales son comunes, debido a la pérdida masiva de proteínas.
Si el niño sobrevive, la función renal se deteriora, justificando el inicio de diálisis/transplante entre las edades de 5 y 8 años.
La enfermedad no recurre con el trasplante.
Revisores expertos
- Pr Patrick NIAUDET
Última actualización: Mayo 2004
Fuente: Orphanet ( Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés )
