Sinónimos: Síndrome de Edwards-Patton-Dilly
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por insuficiencia renal sin hematuria, hiperplasia paratiroidea y sordera sensorineural.
Se ha descrito en cinco niño-as nacidos de padres consanguíneos.
El modo de herencia parece ser autosómico recesivo.
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: Orphanet ( Nefropatía – sordera – hiperparatiroidismo )
