Sinónimos: Degeneración estriatonigral infantil familiar
IBSN familiar
Necrosis estriatonigral infantil familiar
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o Herencia mitocondrial
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La necrosis estriatal bilateral infantil familiar es la forma familiar de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN; consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía, que progresa a cuadriparesia espástica.
La prevalencia de la IBSN familiar se ha estimado en menos de 1/1.000.000. La edad de inicio varía entre los 7 y 15 meses.
Las características clínicas incluyen coreoatetosis, distonía, rigidez, espasticidad, disfagia, atrofia óptica, déficit intelectual, regresión en el desarrollo de habilidades motoras y verbales, falta de desarrollo, mioclonías, cuadriparesia, ataxia cerebelosa y nistagmos. La enfermedad tiene un inicio insidioso y un curso lentamente progresivo de empeoramiento. Puede ser heredada como un trastorno autosómico recesivo o mitocondrial. La degeneración estriatonigral infantil autosómica recesiva es causada por una mutación en el gen NUP62 (19q13.33) y la degeneración estriatonigral infantil mitocondrial es causada por una mutación en el gen de la ATP sintasa-6 (MTATP6).
El diagnóstico se basa en la observación clínica de los movimientos coreoatetoides de la cara, el tronco y las extremidades y la evidencia de la degeneración de los ganglios basales en las imágenes de TAC y resonancia magnética. El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Wilson, la encefalomielitis diseminada aguda, la neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral, la enfermedad de Leigh, la enfermedad de Huntington juvenil, la aciduria metilmalónica, el déficit de guanidinoacetato metiltransferasa, la acidemia glutárica I (consulte estos términos), la intoxicación por monóxido de carbono, la arteritis de vasos pequeños y un trauma.
Se ofrece diagnóstico prenatal y consejo genético a las familias de los pacientes afectados.
No existe una terapia estándar para la IBSN familiar.
Se ha observadoque el tratamiento oral con biotina ralentiza el progreso de la enfermedad al principio.
El pronóstico suele ser desfavorable para los pacientes que progresan hacia una cuadriparesia espástica, que suelen morir, generalmente debido a una infección.
Revisores expertos
- Dr Rachel STRAUSSBERG
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: Orphanet ( Necrosis estrial bilateral infantil familiar )
