Sinónimos: Degeneración estriatonigral infantil esporádica
IBSN esporádica
Necrosis estriatonigral infantil esporádica
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La necrosis estriatal bilateral infantil esporádica es la forma esporádica de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN) (consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido, caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía que conduce a cuadriparesia espástica.
Se estima una prevalencia de 1-9/1.000.000. La IBSN esporádica puede ocurrir en cualquier momento del período neonatal hasta la infancia e incluso en la adolescencia.
Las características clínicas incluyen coreoatetosis, distonía, rigidez, espasticidad, disfagia, atrofia óptica, déficit intelectual, regresión en el desarrollo de habilidades motoras y verbales, falta de crecimiento, mioclonías, cuadriparesia, ataxia cerebelosa y nistagmos. La enfermedad se asocia con una disfunción neurológica abrupta a raíz de una enfermedad sistémica aguda febril como micoplasma, sarampión o infección por estreptococo.
El diagnóstico se basa en la observación clínica de los movimientos coreoatetoides de la cara, el tronco y las extremidades, y evidencia de degeneración de los ganglios basales en las imágenes de TAC y resonancia magnética. El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Wilson, la encefalomielitis diseminada aguda, la neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral, la enfermedad de Leigh, la enfermedad de Huntington juvenil, la aciduria metilmalónica, el déficit de guanidinoacetato metiltransferasa, la acidemia glutárica I (consulte estos términos), la intoxicación por monóxido de carbono, la arteritis de los vasos pequeños y un trauma.
El tratamiento se basa en el tratamiento de la causa de la infección.
El pronóstico es variable, desde una mejora gradual de los síntomas y una recuperación completa, observada tras superar la infección, a presentar secuelas neurológicas graves.
Revisores expertos
- Dr Rachel STRAUSSBERG
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: Orphanet ( Necrosis estrial bilateral infantil esporádica )
