Sinónimos: Deficiencia de beta-glucoronidasa
Enfermedad de Sly
Mucopolisacaridosis tipo VII
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII) o enfermedad de Sly es una enfermedad muy rara de depósito lisosomal perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis.
Está causada por una deficiencia en la beta-D-glucuronidasa, que conduce a la producción de acúmulos de algunos glucosaminglicanos en los lisosomas: dermatan sulfato (DS), heparan sulfato (HS), y condroitin sulfato (CS). La herencia es autosómica recesiva.
Los signos clínicos son extremadamente variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que en última instancia conducen al retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia.
Finalmente, existen también formas muy leves que se descubren durante la adolescencia o la edad adulta debido a cifosis torácica. Bioquímicamente, la enfermedad se diagnostica por aumento en la excreción de glicosaminglicanos urinarios, pudiendo ser CS únicamente o CS + HS + DS, aunque este signo puede estar ausente en las formas adultas, y la deficiencia de beta-glucoronidasa en leucocitos, fibroblastos, amniocitos, o trofoblasto.
El gen se ha localizado (en 7q21-q22), y se han identificado múltiples mutaciones, en concordancia con la heterogeneidad clínica. Los alelos pseudodeficientes hacen difícil el diagnóstico prenatal en algunas familias y hacen más difícil confirmar las formas leves. Aparte del tratamiento sintomático, los tratamientos específicos (transplante de médula ósea alogénico, terapia de reemplazo enzimático, y terapia génica) sólo se han probado en modelos animales (ratón)
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
- Dr Irène MAIRE
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolisacaridosis-tipo-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mucopolisacaridosis-tipo-7&title=Mucopolisacaridosis-tipo-7&search=Disease_Search_Simple
