Sinónimos: MSMD por deficiencia parcial del STAT1
MSMD por deficiencia parcial del transductor de señal y activador de transcripción 1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un defecto parcial en la vía del interferón (IFN)-gamma, que provoca infecciones micobacterianas leves.
La prevalencia es desconocida. En 2001, se describieron dos pacientes de familias no relacionadas y sufrían de MSMD leve. Desde 2001, se han descrito hasta seis familias más con déficit parcial del STAT1 dominante asociado con MSMD.
Las primeras infecciones se producen después de los 3 años de edad, con mayor frecuencia por Mycobacterium bovis BCG y Mycobacterium avium complex, débilmente virulentas o, más virulentas, por Mycobacterium tuberculosis. La penetrancia clínica es incompleta y algunos pacientes son asintomáticos, mientras que otros tienen manifestaciones clínicas muy leves. Ninguno de los pacientes identificados hasta la fecha ha desarrollado una enfermedad viral grave.
La MSMD por déficit parcial del STAT1 se debe a mutaciones heterocigotas en el gen STAT1, ubicado en el cromosoma 2q32.2-q32.3, que codifica el transductor de señal y activador de la transcripción 1. Se han descrito dos formas distintas: una que afecta a la fosforilación y la otra que perjudica la actividad de unión al ADN.
Su transmisión es autosómica dominante y es posible el consejo genético.
Revisores expertos
- Dr Jacinta BUSTAMANTE
- Pr Jean-Laurent CASANOVA
Última actualización: Febrero 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21679&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MSMD-por-deficiencia-parcial-del-STAT1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Susceptibilidad-mendeliana-a-enfermedades-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-del-STAT1&title=Susceptibilidad-mendeliana-a-enfermedades-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-del-STAT1&search=Disease_Search_Simple
