Sinónimos: MSMD por deficiencia parcial del IRF89
MSMD por deficiencia parcial del factor regulador del interferón 8
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del factor regulador de interferón 8
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IRF8 (factor regulador de interferón 8) es una variante genética poco frecuente de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por una susceptibilidad selectiva a infecciones relativamente leves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG).
La prevalencia es desconocida. Hasta la fechas, sólo se han descrito 2 casos en el mundo.
Las primeras infecciones se producen tras la vacunación con BCG y antes de los 2 años de edad. Son relativamente leves con manifestaciones de fiebre y linfadenopatía. No se ha informado de otras enfermedades infecciosas.
La MSMD por déficit parcial del IRF8 está causada por mutaciones heterocigotas en el gen IRF8, ubicado en el cromosoma 16q24.1, que codifica la proteína IRF8, esencial para el desarrollo de las células dendríticas y de la diferenciación de macrófagos y granulocitos. Las mutaciones en el gen IRF8 alteran la secreción de IL-12 por monocitos y células dendríticas.
La MSMD por déficit parcial del IRF8 se hereda de forma autosómica dominante por lo que es posible el consejo genético.
Revisores expertos
- Dr Jacinta BUSTAMANTE
- Pr Jean-Laurent CASANOVA
Última actualización: Febrero 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21680&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=-MSMD-por-deficiencia-parcial-del–factor-regulador-del-interfer-n-8&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Susceptibilidad-mendeliana-a-enfermedades-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-del-IRF89&title=Susceptibilidad-mendeliana-a-enfermedades-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-del-IRF89&search=Disease_Search_Simple
