Sinónimos: MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del IFNgammaR2
MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del receptor 2 del interferón-gamma
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) autosómica dominante (AD) por déficit parcial del receptor 2 del interferón gamma (IFN-gammaR2) es una variante de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit parcial en el IFN-gammaR2 que conduce a una alteración de la respuesta al IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).
La prevalencia es desconocida. Fue descubierta recientemente en dos pacientes.
El primer paciente registrado con este déficit presentó infecciones micobacterianas moderadas como efecto secundario a la vacunación BCG. No desarrolló otras infecciones graves. El padre de esta paciente era un portador heterocigoto de la mutación, pero estaba sano.
La MSMD AD por déficit parcial del IFN-gammaR2 está causado por una mutación heterocigota en el gen IFNGR2 en el cromosoma 21q22.1-22.2 que codifica la cadena de unión al ligando del receptor de IFN-gamma. La mutación 186delC corresponde a la primera mutación asignada a un déficit parcial AD del IFN-gammaR2.
Revisores expertos
- Dr Jacinta BUSTAMANTE
- Pr Jean-Laurent CASANOVA
Última actualización: Febrero 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21678&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MSMD-autos-mica-dominante-por-deficiencia-parcial-del-IFNgammaR2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Susceptibilidad-mendeliana-autos-mica-dominante-a-enfermedades-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-del-IFNgammaR2&title=Susceptibilidad-mendeliana-autos-mica-dominante-a-enfermedades-micobacterianas-por-deficiencia-parcial-del-IFNgammaR2&search=Disease_Search_Simple
