Sinónimos: MRCLS
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El liposarcoma mixoide/de células redondas (MRCLS) es un tipo de liposarcoma (LS; consulte este término) localizado principalmente en las extremidades, con un comportamiento variable dependiendo del subtipo histológico. Ambos, mixoide y de células redondas, son distintos subtipos histológicos de LS.
La incidencia es de aproximadamente 1/769.000 por año y representa el 30% o menos de todos los casos de LS.
El MRCLS se presenta a una edad más temprana que otros subtipos de LS con un rango de edad de diagnóstico típico de 35-55 años. Ocurre predominantemente en las extremidades (con mayor frecuencia en los muslos) y rara vez surge en el retroperitoneo o en el tejido subcutáneo. Un tercio de los casos de MRCLS pasará a ser metastásico, con diseminación a localizaciones poco habituales en huesos y partes blandas con propagación sincrónica o metacrónica multifocal a áreas de grasa localizada en retroperitoneo, tronco, pericardio y axila.
El 90% de las lesiones de MRCLS tienen una traslocación cromosómica característica que conduce a la fusión de los genes DDIT3 y FUS en las regiones cromosómicas 12q13 y 16p11. La consecuencia es la creación de una proteína híbrida FUS-DDIT3 que promueve la transformación maligna mediante la desregulación de la transcripción del ARN y de este modo alterando la diferenciación de adipocitos y el control del ciclo celular.
Cuando se detecta una masa, se realiza una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM). Las lesiones en pecho o abdomen no requieren una biopsia antes del tratamiento a menos que sea probable que la resección sea incompleta o altamente mórbida. Generalmente, se toman muestras de las lesiones en las extremidades mediante múltiples biopsias de núcleo para identificar el subtipo histológico (componente mixoide respecto a células redondas) y para estadiar la enfermedad. Los tumores MRCLS se componen de células mesenquimales no lipogénicas primitivas, uniformes, de redondas a ovales, y pequeños lipoblastos en anillo de sello en un estroma mixoide prominente con vasculatura plexiforme. El diagnóstico puede confirmarse por evidencias de la traslocación DDIT3-FUS a partir de la hibridación fluorescente in situ (FISH) o RT-PCR. La presencia de altos niveles del componente de células redondas predice un resultado más desfavorable, por lo que debe determinarse si el tumor es más bien mixoide (<5% de componente de células redondas) o de células redondas (>5% de componente de células redondas).
El MRCLS puede confundirse con el sarcoma de Ewing, linfoma y sarcoma no diferenciado pleomórfico (consulte estos términos). También deben excluirse otras neoplasias mixoides.
El tratamiento implica la escisión quirúrgica del tumor y del tejido circundante para los liposarcomas mixoides de bajo grado. En casos poco frecuentes, es necesaria la amputación del miembro. Tanto un LS de células redondas de alto grado y grande (>5 cm), o bien los tumores marginalmente resecables, pueden ser tratados con quimioterapia preoperatoria y/o radioterapia preoperatoria o postoperatoria. El MRCLS, comparado con otros subtipos, responde bien a radioterapia y quimioterapia. Los agentes quimioterapéuticos doxorrubicina e ifosfamida suelen ser la opción de tratamiento de primera línea mientras que la ecteinascidina se emplea como tratamiento de segunda línea. Se recomienda un seguimiento de por vida para monitorizar la recidiva en la localización original así como las metástasis a distancia.
El pronóstico del MRCLS es bueno para los pacientes con liposarcoma mixoide de bajo grado (definido como mixoide puro o con menos del 5% de componente de células redondas), la tasa de supervivencia a los 5 años es del 92%. Un componente de células redondas significativo (5% o mayor) está asociado con un pronóstico mucho más desfavorable con una tasa de supervivencia a los 5 años del 74%.
Revisores expertos
- Dr Samuel SINGER
Última actualización: Enero 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14540&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MRCLS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Liposarcoma-mixoide-de-celulas-redondas&title=Liposarcoma-mixoide-de-celulas-redondas&search=Disease_Search_Simple
