Sinónimos: Síndrome del cabello moniliforme
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El moniletrix es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por una displasia del tallo piloso que da lugar a una hipotricosis.
Su prevalencia e incidencia son desconocidas.
El moniletrix suele iniciarse en las fases tempranas en la infancia. Se observa alopecia, asociada con hiperqueratosis folicular y eritema perifolicular, que puede afectar sólo al occipucio y a la región nucal o, en algunas formas graves, a todo el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas, y el vello corporal. Los niños presentan una displasia del cabello característica: constricciones distróficas separadas regularmente por nodos elípticos de espesor normal, dando al cabello afectado un aspecto perlado. La región internodal de menor diámetro tiende a romperse. En algunos casos, se ha descrito distrofia ungueal (coiloniquia). La triada sintomática (pelo moniliforme, hiperqueratosis folicular y distrofia ungueal), asociada a otras anomalías ectodérmicas, así como alteraciones neurológicas, dentales y oftalmológicas, constituye el denominado »síndrome de pelo moniliforme».
Se han identificado cuatro genes asociados con moniletrix: KRT81, KRT83 y KRT86, que codifican para las queratinas del pelo de tipo II, Hb1, Hb3 y Hb6, y son responsables de la forma autosómica dominante de la enfermedad. También se ha descrito puntualmente familias con una forma autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen DSG4, que codifica la proteína desmogleína 4, también implicada en la hipotricosis simple (consulte este término), que presenta un solapamiento clínico con el moniletrix.
El tricograma muestra el pelo moniliforme característico. La tricoscopia puede asimismo detectar la displasia del cabello característica. También puede disponerse de una prueba diagnóstica basada en los hallazgos observados por microscopia electrónica.
El diagnóstico diferencial incluye el seudomoniletrix, que presenta alopecia difusa o alopecia limitada al área occipital. Sin embargo, en el tricograma, el pelo en el pseudomoniletrix no presenta constricciones distróficas sino nódulos aplanados e irregulares.
El consejo genético sería necesario sólo en las formas graves con alopecia e hiperqueratosis con afectación corporal.
El tratamiento es decepcionante. La mejor medida es evitar la acción mecánica del peinado y cepillado. La depilación tan sólo consigue una repoblación transitoria con un pelo de aspecto normal. Se ha descrito mejora temporales tras dosis diarias de 125 mg de griseofulvina, sulfato de zinc, depilación por rayos X, y aplicación tópica de ácido retinoico. También se han descrito mejorías con la aplicación de minoxidil y tretinoína, y con la administración de 0,5-1 mg/kg/día de etretinato.
La evolución de la forma localizada del moniletrix puede ser favorable con una reducción de la hipotricosis con el tiempo. En general, la hipotricosis mejora con la edad, aunque se han descrito remisiones en la pubertad o durante el embarazo.
Revisores expertos
- Pr Francisco CAMACHO-MARTÍNEZ
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8581&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Monilethrix&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Monilethrix&title=Monilethrix&search=Disease_Search_Simple
