Sinónimos: FGLDS2
FS2
MMT tipo 2
Síndrome de Brunner-Winter tipo 2
Síndrome de braquidactilia – estatura baja – microcefalia
Síndrome de microcefalia – anomalías digitales – inteligencia normal tipo 2
Síndrome de microcefalia – deficiencia intelectual – fístula traqueoesofágica tipo 2
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Feingold tipo 2 (FS2) es un síndrome malformativo hereditario poco frecuente que se caracteriza por anomalías esqueléticas y discapacidad intelectual leve similar a las vistas en el síndrome de Feingold tipo 1 (FS1; consulte este término) pero que no manifiesta atresia gastrointestinal ni fisuras palpebrales cortas.
El FS2 es extremadamente raro y tan solo ha sido descrito hasta la fecha en tres pacientes.
Los pacientes con FS2 presentan microcefalia, braquidactilia, braquimesofalangia de los dedos segundos y quintos, pulgares hipoplásicos y sindactilia de los dedos gordos del pie, como se ve en el FS1. También pueden presentar un leve retraso mental. lA diferencia del FS1, los pacientes con FS2 no tienen ningún tipo de atresia gastrointestinal y no muestran fisuras palpebrales cortas.
Se cree que el FS2 está causado por una deleción hemicigota en el gen MIR17HG que se encuentra en el cromosoma 13q31.3. Se trata del primer ejemplo de un déficit de desarrollo sindrómico en humanos causado por un gen miARN.
El FS2 se hereda de forma autosómica dominante y es posible el consejo genético.
Revisores expertos
- Pr Loïc DE PONTUAL
Última actualización: Febrero 2014
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=22635&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MMT-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Feingold-tipo-2&title=S-ndrome-de-Feingold-tipo-2&search=Disease_Search_Simple
