Sinónimos: Miotonía de aparición tardía inducida por el ejercicio
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La miotonía fluctuans (MF) es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP, consulte este término), insensible al frío, drásticamente fluctuante y que se agrava profundamente con la ingesta de potasio.
La prevalencia es desconocida.
La miotonía fluctuante se desarrolla durante la niñez o la adolescencia y afecta a los músculos extraoculares, bulbares y de las extremidades. La miotonía de los párpados es a menudo el primer síntoma de la enfermedad. Los episodios de rigidez varían en intensidad y frecuencia, y pueden estar separados por periodos prolongados de normalidad. La miotonía se ve agravada por la ingestión de potasio y presenta un retraso en su aparición (10-30 min) después del ejercicio (miotonía inducida por el ejercicio de aparición tardía). El frío no tiene ningún efecto sobre la miotonía. No se observa nunca parálisis. La debilidad episódica es rara.
La miotonía fluctuans es una canalopatía de sodio del músculo debida a mutaciones de sentido erróneo del gen SCN4A, que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del músculo esquelético.
La transmisión es autosómica dominante.
Revisores expertos
- Dr Savine VICART
Última actualización: Octubre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14307&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mioton-a-de-aparici-n-tard-a-inducida-por-el-ejercicio&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mioton-a-fluctuante&title=Mioton-a-fluctuante&search=Disease_Search_Simple
