Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La miopatía nemalínica congénita grave es una forma grave de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos.
La incidencia anual de la NM has sido estimada en 1/50.000 nacidos vivos y la forma congénita grave se considera que representa el 10-20% de todos los casos.
Los neonatos tienen dificultades al succionar y tragar, y reflujo gastroesofágico, que produce retraso del crecimiento. La afectación del diafragma y de los músculos intercostales contribuye a la insuficiencia respiratoria. Puede darse miocardiopatía y artrogriposis. La supervivencia después de la infancia es poco común.
Los genes ACTA1 (1q42.13) y NEB (2q22) están asociados con esta forma de NM, la cual se trasmite de forma autosómica recesiva o se da esporádicamente.
Revisores expertos
- Dr Monique RYAN
Última actualización: Octubre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17906&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-nemal-nica-congenita-grave&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-nemal-nica-congenita-grave&title=Miopat-a-nemal-nica-congenita-grave&search=Disease_Search_Simple
