Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La miopatía congénita tipo Paradas es una forma de disferlinopatía de aparición temprana, caracterizada por hipotonía postnatal, debilidad en las extremidades inferiores y en los músculos flexores del cuello desde el nacimiento, y retraso en el desarrollo motor.
Hasta la fecha, se han descrito dos casos.
La enfermedad está causada por una mutación en el gen DYSF, que codifica para la disferlina, una proteína implicada en la reparación de la membrana.
La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18402&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-congenita-tipo-Paradas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-congenita-tipo-Paradas&title=Miopat-a-congenita-tipo-Paradas&search=Disease_Search_Simple
