Sinónimos: Miopatía congénita – paladar hendido – hipertemia maligna
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La miopatía de los nativos amerindios es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis, cifoscoliosis, baja estatura, paladar hendido, ptosis y susceptibilidad a hipertermia maligna durante la anestesia.
Esta enfermedad ha sido descrita únicamente en indios nativos americanos (población de indios Lumbee Carolina del Norte).
Dentro de esta población, la prevalencia se estima aproximadamente en 1:5.000.
La enfermedad se trasmite de manera autosómica recesiva y el locus NAM se ha localizado en 12q13.13-14.1.
Última actualización: Febrero 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17775&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=-Miopat-a-congenita—paladar–hendido—hipertemia-maligna&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-de-los-nativos-amerindios&title=Miopat-a-de-los-nativos-amerindios&search=Disease_Search_Simple
