Sinónimos: Miopatía – síndrome de Moebius-Robin
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) es una enfermedad rara, caracterizada por la asociación de hipotonia, secuencia de Moebius (parálisis facial VIIº par bilateral congénita con afectación del VIº par abductor ocular), secuencia de Pierre-Robin (micrognatia, glosoptosis, y elevado encurvamiento o hendidura del paladar), facies inusual y retraso del crecimiento.
En la literatura se han descrito menos de 20 casos, incluyendo dos casos de personas emparentadas.
La mayor parte de los pacientes tenían causas de hipotonia periférica (miopatía) o central (anomalía cerebral) no específicas. Unos tenían miopatía no específica, con una consiguiente escoliosis severa.
Otros signos, descritos en uno o dos pacientes con CFZ, incluyen anomalías cerebrales (ventriculomegalia, sustancia blanca reducida, heterotopia neuronal, pequeños focos de necrosis con microcalcificaciones, protuberancia y bulbo pequeños con cisternas prepontina y pontocerebeloas ampliadas , ausencia del músculo pectoral con una desviación ulnar de la mano (secuencia de Poland), laringostenosis, una inexplicable hipertensión arterial intermitente con rubefacción facial y sudoración, hidronefrosis, hipospadia glandular, y pie zambo (talipes equinovarus).
La inteligencia puede ser normal aunque se ha descrito disfunción mental.
Un paciente también presentó una alteración gastrointestinal con atrofia de las vellosidades biopsiadas. Aunque el síndrome CFZ haya sido descrito en dos parejas de hermanos/as, sugiriendo esto un modo de herencia autosómico recesivo, el riesgo de recurrencia parece ser inferior al 25 %.
El diagnóstico puede realizarse según la sintomatología clínica, aunque se necesita realizar una resonancia magnética por imagen (MRI) para detectar las anomalías cerebrales. La escoliosis hizo necesaria la colocación de una barra en un paciente durante la adolescencia, y en otro caso indujo a una enfermedad pulmonar restrictiva y a la muerte por pulmonía a los 37 años.
Última actualización: Abril 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1071&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a—s-ndrome-de-Moebius—Robin&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Carey-Fineman-Ziter&title=S-ndrome-de-Carey-Fineman-Ziter&search=Disease_Search_Simple
