Sinónimos: MLASA
MSA
Miopatía – acidosis láctica – anemia sideroblástica
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Infancia
Resumen
La miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica pertenece a la familia heterogénea de las miopatías metabólicas. Se caracteriza por una intolerancia progresiva al ejercicio que se manifiesta durante la infancia y por la aparición de una anemia sideroblástica en la adolescencia, así como acidemia láctica y miopatía mitocondrial.
Hasta ahora se han descrito siete casos. La transmisión es autosómica recesiva.
Recientemente se ha identificado en varios pacientes una mutación A 656CàT en el gen codificante para la seudouridina sintasa nuclear 1 (PUS1), localizado en 12q24.33. La seudouridinación deficiente de los ARNt mitocondriales puede conducir a un trastorno de la fosforilación oxidativa.
La biopsia muscular muestra una actividad baja de los complejos 1 y 4 de la cadena respiratoria y la posibilidad de presentar inclusiones paracristalinas en la mayoría de las mitocondrias, observables por microscopía electrónica.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1213&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a—acidosis-l-ctica—anemia-siderobl-stica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-mitocondrial-con-anemia-siderobl-stica&title=Miopat-a-mitocondrial-con-anemia-siderobl-stica&search=Disease_Search_Simple
