Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominate – Autosómico recesivo o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La miofibromatosis infantil (MI) es un tumor benigno raro de los tejidos blandos caracterizado por el desarrollo de nódulos en la piel, en los músculos estriados, en los huesos y, en casos excepcionales, en las vísceras, lo que provoca un amplio espectro de síntomas clínicos. En la MI, el tumor está constituido por miofibroblastos.
Tiene una incidencia de 1/150.000 nacidos vivos.
La MI se presenta al nacer o se desarrolla al poco tiempo; el 90 % de los casos se producen antes de los dos años de edad. La MI se caracteriza por nódulos solitarios o múltiples que son firmes, de color rosáceo a morado (fibromiomas) y normalmente indoloros (excepto en caso de compresión de los nervios adyacentes). Los tumores están localizados en la piel, el tejido subcutáneo, los músculos estriados y, en casos excepcionales, en las vísceras o los huesos. Hay cuatro patrones de presentación clínica: solitario (lesión única que afecta a la piel y/o los músculos de la cabeza, el cuello o el tronco, en el 75% de los casos); múltiple congénito (multicéntrico limitado a la piel y los músculos); múltiple congénito con afectación visceral única; y múltiple congénito con múltiple afectación visceral múltiple (lesiones múltiples de la piel, músculos, huesos, pulmones, corazón y aparato gastrointestinal).
La mayoría de estos tumores son esporádicos y aislados. Se ha descrito casos familiares de MI en pocas ocasiones y se han identificado dos genes como causantes de la enfermedad: PDGFRB y NOTCH3, que codifican, respectivamente, las proteínas PDGFRB y NOTCH3. PDGFRB es un receptor tirosina-quinasa para factores de crecimiento derivados de las plaquetas, que son mitógenos para células de origen mesenquimatoso. La expresión de PDGFRB está sometida a regulación positiva por NOTCH3. Esto sugiere que los defectos genéticos en los dos genes están implicados en el mismo mecanismo.
El diagnóstico se basa en parte en los antecedentes familiares y en el examen físico. Los fibromiomas se identifican mediante ecografía (tumor con un centro anecoico), IRM (señal baja en imágenes ponderadas en T1 y áreas de intensidad de señal alta o baja ponderadas en T2) y con menos frecuencia TC (tumores con realce periférico y calcificaciones). La histopatología sigue siendo el método de referencia para el diagnóstico de la MI. La biopsia pone de manifiesto fascículos de células fusiformes (miofibroblastos) entrelazados en la periferia, formando nódulos separados por tejido de colágeno sin atipia nuclear. Los resultados inmunohistoquímicos ponen de manifiesto la expresión de vimentina y actina de los músculos lisos, mientras que los marcadores vasculares (S100 y CD34) son negativos.
El diagnóstico diferencial incluye hemangioma, linfangioma, neurofibroma, fibrosarcoma infantil, histiocitosis de las células de Langerhans, tumor miofibroblástico inflamatorio, tumores desmoides (ver estos términos), y tumores dermoides o epidermoides.
El diagnóstico prenatal se consigue por examen ecográfico.
La MI se produce fundamentalmente de manera esporádica y aislada. En los casos familiares y de lesiones multifocales, la MI se puede heredar con un patrón autosómico recesivo o dominante (penetrancia incompleta y expresividad variable).
A causa del carácter benigno de las lesiones se prefiere aplicar terapias sin efectos a largo plazo. En el caso de lesiones que afectan a la piel o los músculos no se recomienda tratamiento y se propone una actitud conservadora de esperar y ver si se resuelve (suele haber tendencia hacia una regresión espontánea). Es necesario realizar una escisión quirúrgica radical si: hay órganos vitales implicados, las lesiones están en sitios de riesgo o las lesiones son sintomáticas. En casos de resección incompleta, más adelante se puede proponer una nueva escisión. La terapia estándar consiste en metotrexato y vinblastina, y está indicada para lesiones progresivas multifocales. Otros tratamientos como el interferón alfa o la quimioterapia convencional (vincristina, actinomicina D y ciclofosfamida) deberían reservarse para pacientes con una progresión sintomática rápida a causa de los riesgos de desarrollo de segundas neoplasias a largo plazo.
En la mayoría de los casos, si no existe afectación visceral, el pronóstico es excelente y a menudo se observa regresión espontánea. Por otra parte, la presencia de lesiones viscerales está asociada con resultados significativamente desfavorables y una tasa de mortalidad superior al 70% en ausencia de terapia. La muerte suele estar relacionada con la compresión de los órganos y la afectación cardiopulmonar y gastrointestinal.
Revisores expertos
- Dr Daniel ORBACH
Última actualización: Noviembre 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3545&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miofibromatosis-infantil&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miofibromatosis-infantil&title=Miofibromatosis-infantil&search=Disease_Search_Simple
