Sinónimos: Síndrome de Jankovic-Rivera
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos
Resumen
Este síndrome se caracteriza por mioclonus hereditario y por una atrofia muscular distal progresiva.
Se han descrito menos de 10 casos.
El tratamiento con clonazepam consigue una mejora completa y duradera del mioclonus.
Última actualización: Septiembre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2387&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mioclon-as—atrofia-muscular-distal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mioclon-as—atrofia-muscular-distal&title=Mioclon-as—atrofia-muscular-distal&search=Disease_Search_Simple
