Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de mioclonía, ataxia cerebelosa y pérdida de audición neurosensorial.
Hasta el momento, se han descrito en la literatura menos de 10 casos.
La pérdida de audición se diagnostica normalmente durante la infancia o la edad adulta temprana. Las sacudidas mioclónicas se inician durante la adolescencia.
La transmisión parece ser autosómica dominante.
Última actualización: Julio 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2386&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mioclon-a-ataxia-cerebelosa-sordera&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mioclon-a-ataxia-cerebelosa-sordera&title=Mioclon-a-ataxia-cerebelosa-sordera&search=Disease_Search_Simple
