Sinónimos: –
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X
o Herencia mitocondrial
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La cardiomiopatía dilatada (DCM) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes con DCM sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura.
La DCM tiene una prevalencia de un caso de entre 2500 individuos con una incidencia de 7/100.000 casos /año (aunque puede ser infradiagnosticada).
En muchos casos la enfermedad se hereda, recibiendo el nombre de DCM familiar (FDC). La FDC puede explicar del 20 al 48% de los casos de DCM. La FDC está causada principalmente por mutaciones en los genes de FDC que codifican para las proteínas citoesqueléticas y sarcoméricas del miocito cardíaco. El estudio de los antecedentes familiares es una herramienta importante para identificar a familias afectadas por la FDC.
Se han publicado los criterios estándar para evaluar a familias con FDC, y su utilización está en aumento. Se han desarrollado algunas pruebas de diagnostico genético para algunos genes FDC y su uso irá en aumento a la hora de evaluar a familias con FDC.
El cribado, mediante la historia familiar detallada y las pruebas genéticas, permite detectar a los pacientes afectados en los estadios más tempranos o incluso presintomáticos de la enfermedad. Precisamente, cuando se presenta la oportunidad de recomendar cambios en el estilo de vida de los afectados y proporcionar tratamiento farmacológico antes de que se desarrolle la enfermedad.
El asesoramiento genético se realiza para identificar a otros miembros asintomáticos de la familia afectada que puedan correr el riesgo de desarrollar los síntomas, permitiendo así una supervisión médica periódica de estos individuos.
El tratamiento de la FDC se centra en limitar la progresión de la insuficiencia cardíaca y controlar la arritmia, basándose en las guías de tratamiento de la DCM, actualmente aceptadas. Incluye medidas generales (restricción de la ingestión de líquido y sal, tratamiento de la hipertensión, limitar el consumo de alcohol, control del peso corporal, y realizar ejercicio moderado) y tratamiento farmacológico. El uso de tratamientos como la resincronización cardíaca, los desfibriladores implantables ICD (implantable cardioverter defibrillators) y los dispositivos ventriculares ha aumentado progresivamente.
Los pacientes con insuficiencia cardíaca grave, con una gran disminución de la capacidad funcional del corazón y con una fracción de eyección ventricular izquierda reducida tienen una baja tasa de supervivencia y posiblemente requieran de un trasplante de corazón.
Revisores expertos
- Dr Elisa CARNIEL
- Pr Luisa MESTRONI
Última actualización: Julio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=635&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miocardiopat-a-dilatada-familiar-aislada&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miocardiopat-a-dilatada-familiar-aislada&title=Miocardiopat-a-dilatada-familiar-aislada&search=Disease_Search_Simple
