Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de microtia bilateral con discapacidad auditiva grave y fisura palatina.
Se ha descrito en cuatro individuos pertenecientes a una familia consanguínea iraní.
El síndrome está causado por mutaciones puntuales en el gen HOXA2. Se ha descrito la implicación de este gen en el desarrollo del sistema auditivo murino.
Última actualización: Junio 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17010&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microtia-bilateral—sordera—paladar–hendido&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microtia-bilateral—sordera—paladar-hendido&title=Microtia-bilateral—sordera—paladar-hendido&search=Disease_Search_Simple
