Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia/ Neonatal
Resumen
La microgastria con reducción de extremidad es un trastorno poco frecuente de etiología desconocida.
La mayor parte de los 50 casos de microgastria congénita descritos en la literatura están asociados con otras anomalías congénitas múltiples: defectos con reducción de las extremidades (ausencia unilateral o bilateral de los pulgares, ausencia del cúbito y del radio, amelia total), asplenia, malrotación intestinal, simetría hepática, anomalías cardiopulmonares, renales y del sistema nervioso central, y fisuras laringo-traqueo-bronquiales.
La microgastria congenita aislada es un trastorno extremadamente raro; hasta ahora sólo se han descrito tres casos. La pequeña capacidad del estómago conduce a la formación de un megaesófago, esfínter gastroesofáfico no funcional, reticencia a la alimentación, vómitos persistentes, malnutrición e infecciones recurrentes del tracto respiratorio.
El resultado final para la mayoría de los pacientes afectados con microgastria severa fue o bien la muerte o una malnutrición severa.
Se cree que la asociación de microgastria con reducción de la extremidad es el resultado de un desarrollo mesodérmico aberrante durante la cuarta y quinta semana de desarrollo embrionario. En un caso de microgastria congénita aislada se supuso una parada en el desarrollo a partir de la octava semana de vida fetal. Se cree que la notocorda juega un papel destacado.
Tres de 13 casos de microgastria con reducción de extremidad implicaban a gemelos; esto permite pensar que el origen del trastorno pueda estar relacionado con el propio proceso de generación de gemelos. No hay evidencia de herencia mendeliana. Las manifestaciones clínicas de microgastria congénita dependen de la etapa en la que se detiene el desarrollo embrionario del estómago. Normalmente resulta aparente ya al nacimiento, en niños con graves síntomas de reflujo; al observarse estos síntomas deben realizarse estudios de contraste gastrointestinales para determinar la capacidad del estómago reducido.
Un tratamiento medico prolongado no resulta beneficioso para la microgastria congénita debido a que el estómago no aumenta de tamaño con el paso del tiempo. Este trastorno, en ausencia de otras anomalías congénitas asociadas que puedan constituir una amenaza para la vida, puede ser manejado con éxito mediante un aumento de tamaño gástrico temprano que conduzca a un aumento de la tolerancia a cantidades progresivamente mayores de alimento.
Un tratamiento quirúrgico temprano (bolsa de Hunt-Lawrence) mejora el tratemiento nutricional y facilita alcanzar un crecimiento y desarrollo normales.
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3155&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microgastria—anomal-a-de-miembros&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microgastria—-anomal-a-de-miembros&title=Microgastria—-anomal-a-de-miembros&search=Disease_Search_Simple
