Sinónimos: Microdoncia – microtia tipo 1 – sordera
Síndrome LAMM
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdontia (LAMM) es un síndrome de transmisión genética.
Ha sido descrito en seis familias hasta la fecha.
Se caracteriza por una sordera congénita profunda, asociada a la ausencia completa de estructuras del oído interno (aplasia de Michel), y a una microtia de tipo I con pabellón pequeño y canal auditivo externo estrecho, y una microdontia con dientes muy espaciados.
La transmisión es autosómica recesiva.
Los análisis de ligamiento, seguidos de la secuenciación de los genes candidatos llevaron a la identificación de tres mutaciones homocigotas diferentes en el gen FGF3 (11q13).
Última actualización: Noviembre 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11926&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microdoncia—microtia-tipo-1—sordera&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Sordera-con-aplasia-del-laberinto–microtia-y-microdoncia&title=Sordera-con-aplasia-del-laberinto–microtia-y-microdoncia&search=Disease_Search_Simple
